כאשר קיים חשד כלשהו להפרעה גנטית במהלך ההריון, הרי שההורים העתידיים יצטרכו לפנות לייעוץ גנטי מקצועי מטעם מומחה בתחום. ייעוץ גנטי בהריון עוזר לגלות את החשד לתסמונות ותופעות כאלו ואחרות בעובר, ואילו גם מדריך את ההורים על המשכיות ההריון, כך שמדובר בצורך חיוני לכל דבר ועניין. בתור הורים עתידיים, כמובן שהדבר החשוב ביותר הוא לוודא כי העובר בריא ושלם, ופה בדיוק ייעוץ גנטי בהריון נכנס לתמונה – הוא עוזר לנו לקבל תמונת מצב על המשכיות ההריון, ואף גם עוזר לנו לשלול חשד לתסמונות כאלו ואחרות. אז איך בדיוק ייעוץ שכזה עובד, ומה עוד עליכם לדעת לפני שתפנו לקבלת ייעוץ מטעם מומחה לרפואת נשים? על כך ועוד נסביר לכם במהלך הכתבה הבאה שאתם עומדים לקרוא.
בדיקת סקירת מערכות
בעת בה אנו מדברים על ייעוץ גנטי בהריון, הרי שעלינו קודם לכן להכיר את אחת הבדיקות החשובות והנפוצות ביותר – בדיקת סקירת מערכות. למעשה, מדובר על מספר בדיקות, להן יש כמה מטרות. מטרה אחת היא כמובן לזהות מומים אנטומיים בעבור, ואילו השנייה היא לאתר מוקדם ככל הניתן סימנים סונוגרפיים, סימנים אשר בעצם מצביעים על סיכון מוגבר להתפתחות הפרעה כרומוזומלית כזו או אחרת. זיהוי מומים מוקדם מאפשר לנו לקבל החלטות מושכלות בהתאם לחומרת המצב, ולכן מדובר בצעד חיוני במסגרת תהליך ההריון. מעבר לכך, זיהוי שכזה מאפשר לנו לבצע דיקור מי שפיר עבור בירור גנטי המשכי.
מה בודקים במהלך סקירת מערכות?
בסקירת מערכות בוחנים איברים שונים, וכך גם באשר למערכות שונות בגוף העובר. בנוסף, מודדים גם את הגודל של איברים מסוימים. הנה כמה דוגמאות:
• קוטר הגולגולת של העובר
• היקף ראשו של העובר
• אורך עצם הירך של העובר
• היקף בטן העובר
• כמות מי השפיר
בסקירת מערכות ניתן לגלות מומים אנטומיים, כאשר אלו מצביעים על סיכון מוגבר להפרעות כרומוזומליות שונות במידה והם קיימים. חשוב מאוד להדגיש כי לא כל המומים בהכרח ניתנים לגילוי שכן, מומים מסוימים עלולים להתגלות רק בשלב מאוחר יותר של ההריון, כמו לדוגמא מומים בכליות, הרחבה של חדרי המוח ועוד.
כמה מילים לסיכום
אין ספק כי התהליך של הריון ראשון הוא קסום ומופלא, אך עם זאת, הוא כולל לא מעט חששות. בתור הורים עתידיים, אין דבר שנרצה יותר מלוודא כי העובר בריא ושלם, ואילו במקרים בהם קיים חשד כזה או אחר לתסמונות והפרעות כרומוזומליות שונות – כמובן שנרצה לזהות אותן מוקדם ולקבל ייעוץ גנטי בהריון שיוכל לסייע לנו בכך. לכן החלטנו להסביר לכם בכתבה זו כל מה שתצטרכו לדעת בנושא זה, וכמובן לגעת בכל הנקודות החשובות שעליכם ליישם לפני שתפנו לייעוץ מטעם מומחה לרפואת נשים .
קרדיט תמונה FREEPIK
